Genética ocular em Brasília

Investigação de doenças oculares hereditárias e de síndromes genéticas com repercussão nos olhos, com aconselhamento genético e avaliação de risco familiar.

Doenças genéticas que afetam os olhos

Parte relevante da baixa visão e da cegueira em crianças e adultos jovens tem origem genética. Essas condições podem se manifestar ao nascimento ou surgir na infância, na adolescência e na vida adulta, e com frequência passam anos sem diagnóstico definido.

Principais condições

Distrofias hereditárias da retina

Grupo amplo de doenças que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores. Inclui a retinose pigmentar, com dificuldade de ver no escuro e perda do campo visual periférico; a doença de Stargardt, com perda da visão central iniciada na infância ou na adolescência; e a amaurose congênita de Leber, com comprometimento visual grave nos primeiros meses de vida.

Retinoblastoma

Tumor da retina da primeira infância. A leucocoria, reflexo esbranquiçado na pupila às vezes notado em fotografias, e o estrabismo de início recente exigem avaliação imediata.

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Perda visual central rápida, habitualmente indolor, mais frequente em homens jovens.

Outras condições de base genética

Glaucoma congênito, aniridia, albinismo, distrofias da córnea, catarata congênita e alterações oculares associadas a síndromes como Usher, Marfan e Stickler.

Quando procurar avaliação

• História familiar de baixa visão ou cegueira em idade jovem
• Parentesco entre os pais (consanguinidade)
• Nistagmo ou estrabismo identificados na infância
• Cegueira noturna ou perda de visão periférica
• Baixa visão sem causa esclarecida após avaliação oftalmológica

Por que o diagnóstico importa

Identificar a causa genética encerra investigações prolongadas, define a evolução esperada e o padrão de herança, permite o aconselhamento genético da família, identifica parentes em risco, verifica o envolvimento de outros órgãos e orienta a reabilitação visual no momento adequado.

Como é feita a avaliação

A avaliação combina o exame oftalmológico detalhado, a construção do heredograma familiar e o estudo molecular, escolhido conforme a suspeita clínica.